笑对人生 29岁罕见病女孩坚持热爱成博士后

29岁姑娘周思益，9岁被诊断出患有罕见的“中央轴空病”。喜欢物理的她，凭借努力做到了第二期博士后研究。4个月前，她在网上为小朋友科普弦论、AdS黑洞、宇宙起源和引力波……很多大人带着善意和她互动，还有很多孩子成了她的“粉丝”。周思益很开心，“我真的喜欢他们”。

中央轴空病(Central Core DiSease, CCD)是最早被认识的一种先天性肌病，由Shy和Magee在1956年首先报道。

其特点主要为：

1)经典的CCD临床特征为：婴儿期发病，伴有运动发育迟滞;缓慢进展或非进展性对称性的近端肢体无力，可以轻度累及面肌和颈肌，但没有眼外肌的受累;出生时肌张力低下呼吸功能不全少见;可伴有骨骼和/或关节发育异常及轻度肌容积减少。但目前研究发现CCD临床表现型变异很大，可表现为从无任何临床症状，到始终不能独立行走，甚至在胎儿期或婴儿期死亡，这预示着CCD的实际发病率可能要比预计要高的多。

2)CCD与恶性高热(Malignant Hyperthermia, MH)为等位基因病，CCD有很高的发生MH的可能性，相反亦然。最新的一份27例CCD研究中发现，无任何临床症状者6例(占22%)，此6例均因怀疑为MH易患人群而行肌肉活检，病理检查特征性的出现中央轴空结构而确诊为CCD。

3)骨关节的异常亦是CCD最常见的体征之一，表现为脊柱侧突、脊柱前弯、先天性髋关节脱位、关节挛缩、平底足及胸廓畸形。但是以上各种畸形的严重程度与肌无力的程度无相关性，部分患者无肌肉无力，仅以畸形为唯一的临床体征，在畸形的矫正手术中发生MH，后经肌肉病理证实为中央轴空病。

4)典型CCD肌肉病理特征为：肌纤维大小不均，没有炎症细胞浸润，在磷酸化酶及氧化酶染色下(NADH，SDH及COX)，在1型肌纤维的中央位置，出现单个的周边境界清晰的轴空结构(下图)，1型纤维占绝对优势，无肌纤维的坏死及增生。

5)自从1993年zhang报道RyR1为CCD的致病基因后，到目前为止，至少有44种RyR1突变报道与CCD相关，包括39个错义突变和5个缺失突变。大多为常染色体显性遗传或散发病例，仅有4个家系经基因证实为常染色体隐性遗传。